Hereditární angioedém je onemocnění způsobené zvýšenou propustností cév, což má za následek rozsáhlé otoky. „Až u 50 procent nemocných se objeví otoky hrtanu, které, nejsou-li léčeny, mohou vést i k udušení. Většina pacientů prodělá také břišní otoky, jež jsou někdy mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní či zánět slepého střeva, a na řadu může přijít i zbytečná operace. Otoky jiných částí těla jsou rovněž extrémně vysilující a někdy tak rozsáhlé, že dokážou člověka velice vzhledově změnit. Pacienta významně ovlivňují v jeho soukromém i pracovním životě. Někdy jsou chybně zaměňovány za alergii,“ popisuje doktorka Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

Tyto záchvaty obvykle trvají několik dní a mají velký dopad na kvalitu života nemocných v podobě absencí v práci nebo ve škole v délce 17 až 28 dní ročně. Nemoc tak výrazně ovlivňuje soukromý a pracovní život, lidé jsou oslabeni po fyzické i duševní stránce a výjimkou nejsou ani deprese. Někdy se pacienti musejí vzdát vzdělávání, práce či oblíbené společenské aktivity.

Nové možnosti pro české pacienty

Řešením pro relativně normální život lidí s hereditárním angioedémem je odpovídající léčba. „Ještě donedávna existovala pouze akutní záchranná léčba, která je i nyní hrazena jen pro některé typy otoků, ač si zaléčení zaslouží všechny druhy otoků, a možnosti s ohledem na terapii preventivní nebyly veliké. Aktuálně však přichází do České republiky nové typy preventivní léčby, které jsou důležitým milníkem jak pro odborníky, tak i nemocné. Jejich cílem je výrazné snížení počtu atak u pacientů, v některých případech pak i jejich úplná absence, což je obrovská změna a cesta k daleko kvalitnějšímu životu nemocných,“ přibližuje MUDr. Marta Sobotková.

Kdo pomáhá

Hereditární angioedém je nemocí, se kterou je při diagnostice nutné počítat. Proto je velmi důležitá snaha o větší sdílení informací nejen mezi pacienty, ale i mezi specialisty, což by mohlo v důsledku vést právě ke snazší a rychlejší diagnostice. K rozšíření tohoto povědomí včetně podpory pacientů v jejich spokojeném životě pomáhá globální pacientská organizace HAE International, již tvoří celkem 84 národních pacientských organizací HAE z celého světa.

Život s hereditárním angioedémem není jednoduchý ani pro děti, proto vznikla iniciativa rodičů dětí s touto nemocí. V roce 2019 založili neziskovou organizaci HAE Junior. Cílem je pomoci dětským pacientům naučit se, jak s touto nemocí žít plnohodnotně, nejen přežívat.

Hereditární angioedém a covid-19

Hereditární angioedém je vrozené a chronické onemocnění, u kterého není zvýšená náchylnost k infekčním nemocem nebo jejich abnormálnímu průběhu, což platí i pro onemocnění covid-19. Přesto, potýká-li se pacient s HAE s infekcí, může se ta stát spouštěčem ataky, a proto je potřeba maximální opatrnosti. To platí i v případě enormního stresu v souvislosti se současnou situací. Pacientům s HAE je tak doporučováno, aby u sebe vždy měli potřebné záchranné léky alespoň v množství nutném pro zaléčení dvou atak. Konkrétně takové léky, které jsou si schopni aplikovat sami doma.